Как определить синдром жильбера

Причина - наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и "отвечает" за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы и лечение

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры.

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена. Причина заболевания Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком.

Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.

Статистика и факторы риска заболевания По современным данным чаще болеют мужчины в 4—5 раз чаще женщин. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, то есть все те факторы, которые влияют на функцию печени.

Диагностика синдрома Жильбера Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований. Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, так как выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.

Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях — биопсия печени. Подготовка Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования. Интерпретация результатов Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции.

Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.

8 (423) 240-66-69

Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного свободного непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина. Болезнь Жильбера описана в г. Передается по аутосомно-доминантному типу. Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями.

Синдром Жильбера

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера.

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует.

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена.

Ошибочно может быть принят за хронический гепатит или другое заболевание печени.

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z. Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в раз чаще у мужчин. В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Существует не менее двух форм синдрома Жильбера.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Берут ли в армию с синдромом Жильбера?

Комментариев: 3

  1. Elena:

    Tatyana, спасибо, устала кашлять уже?

  2. yfnfifv5:

    kosim31, могу посоветовать натуральные масла ,макадамии ,зародышей пшеницы,всё продаётся в аптеках,масло виноградной косточки,сама пользуюсь .

  3. kn-mihalna:

    Пожалуйста, можно поменьше медицинской терминологии, или, хотябы, давать эту терминологию с пояснениями, поймите, статью и комментарии к ней читают не только профессиональные врачи, но и люди других специальностей, как я