Муковисцидоз кишечная форма симптомы

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка 1. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом , поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 2,3. Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Гастроэнтерологические аспекты муковисцидоза

Минск, пр. Университет Учебная деятельность. Научная деятельность. Воспитательная деятельность. Лечебная деятельность. Международное сотрудничество. Одно окно. Издания университета. Почетные доктора. Гордость университета. Устав и Символика. Виртуальная экскурсия. Университет в СМИ. Университет в цифрах и фактах. Фото из открытых источников. Характеризуется поражением экзокринных желез с образованием секрета повышенной вязкости, вызывающего обструкцию выводных протоков, с развитием вторичных прогрессирующих изменений функциональная недостаточность, фиброз органов, прежде всего легких, поджелудочной железы, печени, кишечника.

Без адекватного лечения продолжительность жизни пациентов резко сокращается. В этой связи важны ранняя диагностика, регулярный мониторинг клинического статуса, применение современных лечебно-реабилитационных программ, гигиенические мероприятия для профилактики инфекций и перекрестного инфицирования.

Еще в средние века в преданиях европейских народов упоминалось, что ребенок, при поцелуе которого ощущается соленый привкус, обречен на скорую смерть. Причиной тому считалось колдовство ведьм факт упомянут в словаре шведско-немецкого языка J.

Pfyffer, Впервые заболевание описано в году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони и соавторами. Они наблюдали ребенка с кистофиброзом поджелудочной железы в сочетании с бронхоэктазами, имел место семейный характер заболевания. В м американский педиатр Сидни Фарбер предложил другое название болезни — муковисцидоз мукус — слизь, висцидус — вязкий , указывая на роль повышенной вязкости секретов экзокринных желез.

Гибсон и Р. Кукк представили метод пилокарпинового теста для проведения потовой пробы, который до настоящего времени является золотым стандартом прижизненной диагностики этого заболевания. Сегодня специалисты ищут способ исправить генетический дефект — изыскания ведутся в двух направлениях: генотерапия замена гена и фармакогенетика моделирование ионного транспорта с использованием корректоров и потенциаторов.

Заболевание крайне редко встречается среди коренного населения Азии — —. Ежегодно в мире появляются на свет более 45 младенцев с МВ. В США — свыше 35 человек с этим недугом, в странах Западной Европы — около 38 , в нашей республике — более Ген МВ расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы.

Его белковый продукт — муковисцидоза трансмембранный регулятор проводимости МВTР. Он является мембранным каналом для активной секреции ионов хлора из клетки в просвет выводных протоков экзокринных желез и выполняет роль переключателя, регулирующего абсорбцию ионов натрия, участвует в регуляции функции других ионных каналов в клеточной мембране.

Причина МВ — многочисленные мутации соответствующего гена, которые приводят либо к отсутствию белка МВTР, либо к нарушению его функции. Каждый й житель планеты является носителем аномального гена и не заболевает только потому, что другая копия гена нормальная. Абсолютное большинство здоровых родителей — носителей дефектного гена MB — не знают о носительстве, пока у них не родится больной ребенок. Это случается, если младенец наследует аномальные гены МВ от обоих родителей. Он может быть гомозиготен по какой-то мутации или оказаться компаундом, когда мутации родителей различаются.

При каждой последующей беременности показатель остается неизменным: риск не имеет памяти. В настоящее время описано более 2 мутаций и свыше полиморфизмов в гене МВ. В зависимости от функциональных последствий мутации подразделяют на 6 классов:. Мутации 1—3-го классов серьезнее нарушают функцию МВТР, чем мутации 4—6-го классов, и ассоциированы с классическим МВ. Но следует отметить, что одна и та же мутация может провоцировать разные нарушения функции МВТР.

В соответствии с клиническими последствиями все мутации в гене МВ объединяют в 4 группы:. К первым относятся мутации 1—3-го классов, ко вторым — 4—6-го. Клинический полиморфизм МВ обусловлен не только многообразием мутаций в гене, но и влиянием т. Среди последних наибольший интерес представляют гены, модулирующие степень поражения легких. К ним относятся:. Гены главного комплекса гистосовместимости рассматриваются как возможные модификаторы изменений в легких посредством воздействия на уровни специфичных IgE и степени чувствительности к хронической колонизации синегнойной палочкой.

Детоксикация экзогенных веществ, поступающих в организм, — многоступенчатый сбалансированный процесс, контролируемый различными ферментами окисление, восстановление или гидратация исходного вещества, превращение промежуточных продуктов в другие нетоксичные соединения и вывод их из организма.

Мутации генов системы детоксикации провоцируют изменения в функциональной активности кодируемых ими ферментов. Нарушение такого равновесия может приводить к патологическим последствиям. Маннозосвязывающий лектин — белок, участвующий в опсонизации и фагоцитозе микроорганизмов. Мутации в гене MBL вызывают низкую концентрацию маннозосвязывающего лектина в сыворотке, тем самым повышают риск инфицирования с развитием тяжелых поражений легких. Фактор некроза опухолей — иммуномодулятор и провоспалительный цитокин.

Оксид азота играет важную роль в уничтожении патогенов и релаксации гладкой мускулатуры. Снижение его образования, обусловленное аллелями с большим числом повторов в гене NOS1, делает больных МВ более чувствительными к колонизации дыхательных путей синегнойной и аспергиллезной инфекцией. Мутации в гене МВ ведут к дисфункции хлорного канала.

Итог — сгущение и затруднение эвакуации секретов экзокринных желез, функциональная недостаточность, фиброз пораженных органов. Важную роль в патогенезе МВ играет воспаление — прямое следствие первичного генетического дефекта; проявления можно обнаружить независимо от микробной контаминации. Вследствие такого асептического воспаления происходит закупорка протоков поджелудочной железы, желчных ходов печени и семенных канатиков.

Очевидно, что на развитие воспаления оказывает влияние инфицирование дыхательных путей. Респираторная система. Вязкий бронхиальный секрет — предпосылка застоя мокроты, ее инфицирования. Дефектный белок, кодируемый геном МВ, изменяет состав гликоконъюгатов на поверхности эпителиальной клетки в дыхательных путях, что благоприятствует адгезии ряда микробов.

Нарушение осмолярности приводит к уменьшению активности нейтрофильных бактерицидных систем, в т. Среди особенностей инфекционного процесса в легких при МВ — эндобронхиальное распространение и характерная бактериальная флора.

Чаще встречаются при МВ синегнойная палочка Ps. В последнее время возросла роль В. Более типичные респираторные патогены — такие как гемофильная палочка Н. Синегнойная инфекция без адекватной терапии достаточно быстро приобретает хронический характер и становится ведущим фактором, определяющим прогрессирование болезни. Эта инфекция стала эндемичной для пациентов с МВ во всех странах мира. В США колонизации или инфекции Ps.

При гибели нейтрофилов и микробов высвобождается ДНК, из-за чего увеличивается вязкость мокроты. Наряду с этим активированные нейтрофилы высвобождают свободные радикалы и ряд протеаз, которые могут повреждать окружающие ткани.

Среди протеолитических ферментов ведущую роль в патогенезе заболевания играет эластаза. Она снижает частоту биения ресничек, усугубляя нарушение мукоцилиарного клиренса. Кроме того, нейтрофильная эластаза ингибирует действие антипротеаз, разрушает эпителий, структурные элементы каркаса бронхов, эластин легочной ткани — формируются бронхоэктазии и эмфизема. Прогрессирование легочного процесса обусловливает развитие таких осложнений, как ретенционные кисты, субплевральные буллы, пневмоторакс, хроническое легочное сердце с легочной гипертензией.

Следует отметить, что слизистые железы носоглотки также выделяют вязкий секрет — развиваются хронические синуситы, формируются полипы. Поджелудочная железа. Сгущение ее секрета приводит к обструкции внутридольковых и междольковых протоков, ацинусов.

Панкреатические ферменты, которые продолжают вырабатываться в ацинусах в обычном количестве, накапливаются с формированием кист, вызывают аутолиз ткани железы и не достигают двенадцатиперстной кишки. Нарушается полостное пищеварение, прежде всего жиров и белков. Некоторые мутации гена МВ связаны с медленным развитием описанного выше патологического процесса и наличием сравнительно сохранной функции поджелудочной железы в течение многих лет.

В старшем возрасте у части пациентов развивается сахарный диабет. Тонкая кишка. В старшем возрасте густое кишечное содержимое может быть причиной острой, подострой или хронической обструкции дистальных отделов тонкой или проксимальных отделов толстой кишок эквиваленты мекониального илеуса либо синдром дистальной интестинальной обструкции. Интестинальная обструкция у пациентов этой категории может быть обусловлена инвагинацией тонкой кишки. Еще одно вероятное клиническое проявление МВ — выпадение прямой кишки.

В связи с недостаточностью хлорного канала желчь становится вязкой, развиваются гепатоцеллюлярный и каналикулярный холестаз. Это приводит к задержке гепатотоксичных желчных кислот, продукции медиаторов воспаления, цитокинов, свободных радикалов, усилению перекисного окисления липидов и повреждению клеточных мембран. Выделение желчи в кишечник уменьшается, нарушается пищеварение. Изменения в структуре гастроинтестинальных полипептидов влияют на выделение компонентов желчи, внутрипеченочную циркуляцию желчных кислот, увеличение проницаемости стенки тонкой кишки.

Тяжесть поражения печени зависит не столько от типа мутации в гене МВ, сколько от действия генов-модификаторов, факторов окружающей среды, включая ятрогенные. Стеатоз не является прямым следствием мутации в гене МВ. Благодаря ранней диагностике, адекватной терапии ферментами поджелудочной железы и диетической коррекции стеатоз встречается значительно реже. Репродуктивная система. Почти у всех мужчин с МВ отмечается обструкция выводящих протоков плотным секретом.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1]. В России на 8 —10 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2]. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции потовых, желез кишечника, поджелудочной железы , а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3].

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Клиническая офтальмология. Медицинское обозрение. Так чрезмерно соленый пот — яркий признак тяжелой болезни, приводящей к смерти в раннем возрасте, стал легендой. Муковисцидоз — довольно распространенное, наследуемое по аутосомно—рециссивному типу заболевание, причиной которого является мутация миссенс, нонсенс, нарушение сплайсинга, сдвиг рамки считывания, делеции гена трансмембранного регулятора проводимости, локализующегося на 7 хромосоме в позиции q Около 70 процентов случаев возникновения патологии обусловлено делецией трех пар оснований, кодирующих аминокислоту фенилаланин в —м положении трансмембранного регуляторного белка. Экспрессия гена ограничена в основном эпителиальными клетками поджелудочной, слюнных, потовых желез, слизистых оболочек бронхов, кишечника, секретирующих клеток печени, ответственных за желчевыделительную функцию, семенников. В результате в составе секрета экзокринных желез при муковисцидозе изменяется соотношение белково—углеводных фракций, снижена активность энзимов, нарушена резорбция электролитов особенно в выводных протоках потовых желез , поджелудочная железа не образует необходимого количества пищеварительных ферментов. Вязкий, липкий секрет закупоривает протоки желез, что приводит к их расширению и образованию кист, которые в последующем могут инфицироваться [36].

Также развивается хроническое воспаление слизистой оболочки носа и придаточных пазух с возникновением полипов. В печени — очаги жировой дистрофии и билиарного цирроза.

Кишечный муковисцидоз у взрослых и детей

Муковисцидоз синоним — кистозный фиброз, от англ. Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект мутация гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя. Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

Гораздо чаще встречаются легочная и смешанная формы патологии, которые предусматривают поражение не только органов желудочно-кишечного тракта, но и дыхательной системы.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте. Диагноз ставят на основании данных исследования пота или идентификации 2 мутаций, вызывающих муковисцидоз, у больных с положительным результатом неонатальных скрининг-тестов или характерных клинических признаков. Лечение поддерживающее посредством агрессивного мультидисциплинарного ухода наряду с низкомоллекулярными корректорами и потенцирующими средствами, направленными на трансмембранную регуляцию проводимости дефектного белка. Муковисцидоз является наиболее распространенным опасным для жизни генетическим заболеванием среди белого населения. Ответственный ген локализован на длинном плече хромосомы 7. Он кодирует мембраноассоциированный белок, называемый муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости CFTR.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз. Узнай своего пациента

Комментариев: 3

  1. o_keyta:

    fokur, надкушенный лимон быстро портится, замороженным можно пользоваться в течении длительного времени.

  2. 9Алена:

    Игорь, Про привлекательность полных идиотов. Есть один буйный пациент. Иногда, под подписку родственников выпускают из психической клиники. Под препаратами вполне себе вменяемый и общительный. Из обеспеченной семьи, всегда хорошо одет и носит дорогие часы. Волевой профиль и целеустремленный взгляд. От девушек отбоя нет. Неладное они начинают подозревать позже, когда он им начинает рассказывать о своей навязчивой идее создать вечный двигатель )). Что интересно, основной его контингент составляют либо девушки у которых отцы алкаши били своих жен, либо женщины разведенные по причине избиения из мужьями. Меня иногда поражает женское хождения по граблям, но ничего не поделаешь первобытная женская природа берет верх над разумом.

  3. twradfg:

    Ни один бандит не обладает возможностями чиновников, и отражать их удары гораздо труднее… (Дмитрий Мансуров)