Заболевания вызванные недостатком ферментов

Поджелудочная железа — один из самых главных органов в человеческом организме — отвечает за переваривание пищи и усвоение полезных веществ из нее. Процесс переваривания идет под действием особых ферментов, и, если их вырабатывается железой слишком мало, возникает ферментная недостаточность — разновидность так называемой пищевой интолерантности, иногда ведущая к очень тяжелым последствиям. Что можно сделать, если ферментная недостаточность уже диагностирована?

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Заболевания, связанные с недостатком или избытком химических элементов в пище и воде

Болезнь Таруи , также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов , выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани.

Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в году [1] [2] [3]. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу ; может поражать человека, а также других млекопитающих особенно собак [4].

Комбинация этих субъединиц зависит от типа ткани [5]. При данном заболевании дефицит PFKM вызывает нарушение способности эритроцитов и скелетной мышечной ткани использовать углеводы такие как глюкозу для получения энергии. В отличие от большинства других гликогенозов, болезнь Таруи напрямую влияет на гликолиз [6]. Мутация нарушает способность фосфофруктокиназы фосфорилировать фруктозофосфат , что в итоге предотвращает образование АТФ из АДФ.

Это приводит к недостатку доступной энергии в мышцах во время физических нагрузок, что симптоматически выражается спазмами и болью [7]. Причина заболевания — генетическая мутация.

Поскольку болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя должны быть носителями генетического дефекта. Главным фактором риска является наличие больных родственников [8]. Было обнаружено несколько мутаций в гене PFKM, нарушающих его функцию [9]. Болезнь Таруи у собак наблюдается в основном у английских спрингер-спаниелей и американских кокер-спаниелей , однако также была зафиксирована у уиппетов и немецких вахтельхундов [11] [12].

Беспородные собаки , происходящие от этих пород, также находятся в группе риска. Дефицит фосфофруктокиназы, вероятно, вызывается нонсенс-мутацией в гене, кодирующем PFKM. Она приводит к образованию нестабильного белка, у которого отсутствует нормальная функция. Это приводит к практически полному отсутствию активности PFKM в скелетной мышечной ткани.

Симптомы фосфофруктокиназной недостаточности схожи с симптомами многих других метаболических заболеваний, в частности недостаточности ферментов фосфоглицераткиназы , фосфоглицератмутазы , лактатдегидрогеназы , бета-енолазы и альдолазы A [14].

Диагноз может быть поставлен с помощью биопсии мышечной ткани, для оценки избыточного накопления гликогена, которое вызывается нарушением гликолиза.

Активность фосфофруктокиназы может быть измерена с помощью анализа крови, у больных активность фермента понижена [15]. Также у пациентов может быть повышен уровень креатинкиназы [14]. Лечение обычно основывается на ограничении физических нагрузок во избежание мышечных спазмов и болей.

Также рекомендуется избегать употребления углеводов [16]. Согласно одному из исследований, кетогенная диета улучшила состояние младенца с данным заболеванием. Логика подхода состоит в том, что диета с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров заставляет организм использовать жирные кислоты в качестве основного источника энергии вместо глюкозы. Это позволяет обходить дефект фермента в гликолизе, что снижает воздействие болезни на энергетический обмен [17].

Постановка диагноза у собак проводится сходным образом. В большинстве случаев измеряется активность фосфофруктокиназы в эритроцитах по результатам анализа крови [18]. Также доступно ДНК-тестирование [19].

Лечение, как правило, состоит в ограничении физической активности собаки, избегании стрессов и высоких температур. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency.

Phosphofructokinase deficiency; past, present and future. Mount Sinai Hospital. Mutations in muscle phosphofructokinase gene. Characterization of the enzymatic lesion in inherited phosphofructokinase deficiency in the dog: an animal analogue of human glycogen storage disease type VII. PennGen Laboratories.

University of Pennsylvania. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update. University of Gothenburg. Дата обращения 21 апреля Rare Disease Database. National Organization for Rare Disorders.

Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Категория : Гликогенозы. Скрытые категории: Википедия:Статьи с некорректным использованием шаблонов:Cite web не указан язык Википедия:Статьи с некорректным использованием шаблонов:Cite web указан неверный параметр Страницы, использующие волшебные ссылки PMID Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных.

Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 12 ноября в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Подробнее см. Условия использования. Медиафайлы на Викискладе.

Действие ферментов для пищеварения и их недостаток

Болезнь Помпе — это редкое генетическое, прогрессирующее заболевание. Частота болезни составляет 1 на 40 новорожденных. В настоящее время принято выделять две формы болезни Помпе в зависимости от возраста проявления клинических симптомов: младенческую и с поздним началом. Болезнь Помпе проявляется в любом возрасте.

Болезнь Таруи

Болезнь Таруи , также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов , выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в году [1] [2] [3]. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу ; может поражать человека, а также других млекопитающих особенно собак [4]. Комбинация этих субъединиц зависит от типа ткани [5]. При данном заболевании дефицит PFKM вызывает нарушение способности эритроцитов и скелетной мышечной ткани использовать углеводы такие как глюкозу для получения энергии.

Белковая недостаточность

Некоторые заболевания вызываются недостаточным или избыточным содержанием ферментов. Например, наследственное заболевание фенилкетонурия обусловлено недостаточным содержанием в организме фермента фениламиногидроксилазы. Это заболевание приводит к накоплению в организме вредных соединений, которые вызывают разрушение клеток мозга и замедление умственного развития. Чтобы предотвратить разрушение клеток мозга, больным фенилкетонурией необходимо придерживаться диеты с низким содержанием аминокислоты фенилаланина. Заболевание альбинизм, связанное с недостатком в организме фермента тирозиназы, проявляется в отсутствии пигмента в кожных покровах. В обоих рассмотренных случаях недостаток фермента обусловлен генетической мутацией. Сердечные приступы могут приводит к значительному повышению уровня концентрации ферментов в крови. Это обусловлено просачиванием ферментов из клеток разрушенной сердечной ткани.

По окончании курса Вы получите печатное удостоверение о повышении квалификации установленного образца доставка удостоверения бесплатна.

Лечение заболеваний поджелудочной железы, связанных с ферментной недостаточностью

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати.

Многие считают, что пищеварение происходит исключительно в желудке, однако это не так. В пищеварении участвует множество органов, и этот процесс начинается в момент жевания, а заканчивается в кишечнике.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: ФЕРМЕНТЫ. ВСЯ ПРАВДА О ПРЕПАРАТАХ ДЛЯ ПЕРЕВАРИВАНИЯ ПИЩИ (0+)

Комментариев: 4

  1. izida74:

    Геморрой не пробовал ?

  2. ggggfffff:

    А заниматься этим вопросом медикам надо, т.к. статистики долгожительства при пониженной Т-ре нет. Это всего лишь “ОБС” (одна баба сказала).

  3. irina-avguct:

    Если жена не умеет готовить, то она врятли жена…. Скорее всего она просто дырка, а для этого извините и рука есть… Другое дело что у нее нет сегодня времени и это допустимо. Если она готовить не умеет, чему ж она научит мою дочь? Сколько раз я буду краснеть глядя на зятя и осозновая что воспитали еще одну не способную дырку. Нет уж увольте! У меня любимая жена и она отлично готовит, и дети смотрят и помогают ей.

  4. Таиса:

    (14) Да брат мой от меня не примет осужденья,